关于急淋b.tp53.的一点拙见.以下意见仅代表个人观点。

崽崽加油 · 发表于 2026-5-10 01:04:22

孩子25年7月31号确诊急性淋巴细胞白血病，25年8月11日基因报告出来，提示致病基因为DUX4重排.并且有二级突变基因tp53.r282.点位为热点突变。我把我对这基因的了解分享给个位病友！

1.tp53分为胚系突变，体系突变。
胚系突变是指父母遗传给孩子，或者孩子在娘胎里因为环境或者母亲饮食问题导致的基因突变。那么理所应当孩子出生后全身会携带此基因突变，孩子患肿瘤风险(任何肿瘤包括实体肿瘤)相较于没有此突变孩子高20%。胚系突变有50%概率遗传给下一代。

体系突变是指出生后因为环境，饮食，辐射等所有乱七八糟原因导致的基因突变。体系突变在初诊基因报告中vaf往往低于40，但是大概率突变点位是热点突变。

2.tp53是高危基因，因为它是抑癌基因，但并不是所有tp53突变都危险，咱们怎么看呢？

所谓热点突变就是在DNA结合区域，这个结合区域很难解释。我们家长这些门外汉怎么去判断孩子是否在热点点位呢？2个方法，第一就是看基因报告tp53那一栏，找到g.或者r.开头后面跟的3位数的数字，比如我儿子报告上就是r.282，这个3位数字在101-299之间，大概率就是热点点位。第二个方法更简单，找到这3个数字直接豆包搜索，或者小荷健康搜索就行了！

第三.咱们有tp53.怎么治呢？化疗还是移植呢？我就把我孩子治疗的经历写出来。

25年8月1日确诊，第一时间拒绝江西省儿童医院的治疗，回家，查资料，哪个医院好？查来查去选择了北人。进入北人打第一个疗，原本诱导疗方案是2轮长春，柔红加一针培门冬。可孩子打完柔红肝功转氨酶持续在300左右(一直在用护肝药)，当时大夫为了安全起见就放弃适用培门冬。结果28天mrd1.2%.直接从中危升为高危。接着主任谈话，明确告知，孩子原发耐药(讲到这里我就奇怪，同基因的病友孩子是怎么做到14或者19天清零的)？

原发耐药就是证明孩子不适合化疗这条路。哎呀，我和孩子他妈焦急的几夜没睡，最终选择移植的建议，但是我们靠什么来做到完全缓解进仓移植呢？大夫给了2个建议，贝林妥or.卡提(后面均用卡提表示cart)，大夫建议用卡提，因为卡提能冲破血脑屏障，覆盖髓外，贝林妥不行，而且因为用的同情卡，费用上卡提更有优势。后面大家都懂，卡提回输高烧2天2夜(心疼我媳妇儿，几乎没闭眼)，14天顺利清零，40天进仓，进仓就涉及到预处理了。北人的丐版方案就俩，简称化疗预处理or放疗预处理，这用哪个呢？结合群里病友专家和多次网络问诊全国各地专家，最后决定放疗方案，虽然代价很大(放疗影响生育，发育，智力，二次肿瘤等等风险)，但是有很多很多数据都证明放疗方案可明显降低疾病复发率，并且对于我儿子肝功能不好这条，放疗对我儿子会更友好。就这样8月1日确诊，仅仅3个月不到我儿子就进仓了。现在半年大查刚查完，一切顺利，没有感染，没有严重排异。

说到这里，很多家长会认为我太急了，一个疗不缓解就要移植，有那么多单抗，双抗药，不试试就草草决定移植，肯定有人在背后嘀咕‘这家长就是想爽快点，不愿意打持久战啊，移植风险那么大，那么草率！’但是有这基因的(热点突变)家长肯定深有体会，何况1个疗，2个疗都不能缓解，硬是举着双贝当神药的，我觉得是骗自己。另外转发某主任的一句话是‘’tp53别碰贝林妥‘’。

另外让我坚定走移植这条的另一个原因就是，我坚信cr1.移植的治愈率远远高于cr2的治愈率，并且因为化疗药物用量小，对孩子身体的伤害更小，长期的化疗药对肝，肾，心，肺等等身体组织的伤害是累计的，还有一个隐藏组织，也是容易被忽视的组织，就是血管。(移植群的战友都懂)

我坚信我孩子打一个疗的身体素质，治愈率，抗风险能力绝对远高于打了10个疗的孩子。

哎呀，话扯的有点远了，还是说这个基因。我给个位刚确诊此基因的病友一个建议，化疗or移植。19天或者28天能达到双阴的我觉得可以尝试继续化疗(用双贝的不算)。如果转阴不了的，还是得慎重考虑以后的路，移植不可怕，无知最可怕！

不说了，都夜里1点了，祝大家永远CR!!!!!!!!!!!!

发发我儿子最近的照片！哈哈

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